Offer op het altaar van het perfectionisme

Adri C. van Beest is sinds 1993 gynaecoloog in ruste, maar nog sterk bij haar vak betrokken. Eens in de veertien dagen houdt ze spreekuur bij de Vereniging ter Bescherming van het Ongeboren Kind (VBOK). Het drukt haar steeds met de neus op de feiten. "Er is veel behoefte aan goede voorlichting."

Van Beest werd onlangs gebeld door een vrouw die haar vroeg wat SVD betekent. "Ik zei dat het ging om het syndroom van Down en dat kinderen die dat hebben vroeger mongooltjes werden genoemd." Oh, was het antwoord, "maar dan laat ik mijn zwangerschap niet afbreken. Ik ken een mongooltje, het is het vrolijkste kind uit onze straat." Het geval illustreert volgens Van Beest dat de voorlichting aan zwangere vrouwen soms zeer te wensen overlaat. "In dit geval wordt zo'n vrouw heel sturend benaderd zonder dat ze goed weet waar het precies om gaat."

Van Beest schudt vergelijkbare voorbeelden moeiteloos uit haar mouw. Een vrouw met retinitis pigmentosa, een erfelijke aandoening van het netvlies die in de loop van het leven kan leiden tot blindheid, is voor de vierde keer zwanger. De gynaecoloog verwacht dat ze prenatale diagnostiek wil, maar de vrouw wijst die af. Vervolgens komt de vraag: waarom? De vrouw zegt dat de aandoening geen reden is voor abortus.

Vervolgens vraagt de gynaecoloog: "Maar wilt u dan een kind op de wereld zetten dat straks blind kan worden?" De aanstaande moeder antwoordt dat ze de aandoening zelf ook heeft en dat dit misschien ook geldt voor een of meer van de andere kinderen. Ze krijgt het advies naar huis te gaan en de kwestie met haar man te bespreken.

De volgende keer komt de vrouw samen met haar man terug. Ze zeggen af te zien van prenatale diagnostiek. De gynaecoloog reageert verontwaardigd en vraagt: "U doet het niet? Nou, dat is asociaal. Als u het dan niet doet voor het kind of voor het gezin, doet u het dan voor mij, want ik kan straks via mijn belastinggeld meebetalen aan de verzorging van dit kind."

Een derde geval dat Van Beest noemt, betreft een bekende hoogleraar. Hij zegt tegen een vrouw als hij de uitslag van prenataal onderzoek heeft meegedeeld: "Nou mevrouw, die zwangerschap moet u afbreken. Komt u overmorgen maar. U verpest met zo'n kind uw leven. Dit is geen kind."

Geschrokken
Op tafel in Van Beests huis in Bosch en Duin ligt het recent uitgekomen rapport "Opgelucht, maar ook aangedaan. Ervaringen van vrouwen met risicoschattende testen in de zwangerschap". Het gaat om de resultaten van een onderzoek door de Universiteit Maastricht (sectie gezondheidsethiek en wijsbegeerte) en de voormalige Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland, verantwoordelijk voor de prenatale diagnostiek in Limburg en Noord-Brabant. Het onderzoek werd gefinancierd door de organisatie ZonMW.

"Van de uitkomsten van deze studie ben ik erg geschrokken", zegt Van Beest, "vooral van het hoofdstuk dat gaat over de zuigende kracht van tests." In het onderzoek, dat in 2001 en 2002 werd gehouden onder vrouwen ouder dan 36, kregen de deelneemsters de nekplooimeting en de tripeltest aangeboden. (zie kader "Onderzoek tijdens zwangerschap").

Het gaat om risicoschattende tests. Het ontdekken van een verhoogd risico is een reden voor verder onderzoek in de vorm van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Daarmee kan een diagnose worden gesteld en weet de vrouw nagenoeg zeker of haar kind wel of niet het syndroom van Down of een neuraalbuisdefect heeft. Vervolgens staat ze voor de keus tussen een kind met een handicap of zwangerschapsafbreking. Een genezende behandeling voor beide aandoeningen bestaat er namelijk niet. Het bracht de auteurs Lidwien Mol en Mariël Kanne acht jaar geleden al tot de conclusie dat daarom maar beter kan worden gesproken van prefatale in plaats van prenatale diagnostiek. Dat schreven ze in april 1996 in Medisch Contact.

Vrijwel alle vrouwen die meededen aan het onderzoek, lieten zich testen, zelfs vrouwen die aanvankelijk geen test wilden of ernstig twijfelden. Een van hen: "Hij (de arts, WvH) legde het goed uit. Er was geen risico voor het kind. De test viel mooi samen met het maken van een echo. En toen dachten we, laten we het toch maar doen. Je wordt het traject ingezogen."

De onderzoekers concluderen dat vrouwen vaak denken: Baat het niet, dan schaadt het niet. Dat trekt veel vrouwen gemakkelijk over de streep. Ze ervaren de tests als iets wat je niet kunt weigeren. Ze hebben geen twijfels over hun beslissing.

Van Beest: "Dat komt doordat ze niet weten wat ze doen. Ze beseffen niet dat ze op zo'n moment hun kind op het altaar van het perfectionisme leggen. Als je meedoet aan zo'n test, ben je al bezig met een keuze in de zin van: Houd ik dit kind of niet? Dat beseffen vrouwen absoluut niet. Ze denken dat ze uit de trein kunnen stappen als ze dat willen. Maar dat is niet waar. Zodra je weet dat je kind in een groep zit met een verhoogd risico op bijvoorbeeld het syndroom van Down ga je door. Dan volgt vruchtwateronderzoek of een vlokkentest. Dat is heel verontrustend."

Veel professionals in de zorg maken zich volgens de onderzoekers zorgen over de zuigende werking van de nieuwe risicoschattende tests. Zij spreken in dit verband van "de getrapte val." De onschuldig lijkende tests leiden ertoe dat een klein deel van de vrouwen voor ingrijpende beslissingen en onmogelijke keuzes komt te staan. "Het enkele feit van het testaanbod maakt al dat de vrouw kiezen moet. Gaat ze erop in of niet? De hele zwangerschap zullen vrouwen zich blijven afvragen of ze de juiste keuze hebben gedaan."

Geruststelling
Vrouwen zoeken geruststelling, maar de tests scheppen juist onzekerheid bij een groot deel van de vrouwen, zo schrijven de onderzoekers in hun conclusies. De testuitslag zelf vormt geen basis voor herstel van vertrouwen. De vrouwen moeten daar zelf aan werken, samen met degenen die de testuitslag met hen bespreken.

Testuitslagen blijven relatief, zo blijkt ook uit een artikel van gynaecoloog dr. Gunilla Kleiverda in het artsenblad Medisch Contact van 26 maart. Naarmate vrouwen jonger zijn, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down of een neuraalbuisdefect lager. De tests schatten de kans op een kind met een afwijking daardoor minder nauwkeurig in. Dat betekent dat meer vrouwen ten onrechte de mededeling krijgen dat ze in een verhoogde risicogroep zitten of dat er geen verhoogd risico is terwijl dit wel het geval is.

Staatssecretaris Ross becijfert in een brief aan de Tweede Kamer van afgelopen maandag dat prenataal screenen van alle zwangere vrouwen jaarlijks bij ruim 13.600 vrouwen zou leiden tot een valse uitslag: een verhoogd risico op een kind met een afwijking terwijl dit in werkelijkheid niet zo is. Dat leidt tot vervolgonderzoek. Als al deze vrouwen daarvoor zouden kiezen, resulteert dit in 136 miskramen (1 procent van het totaal) van gezonde baby's door vruchtwateronderzoek of een vlokkentest. Dan zijn er ook nog 72 vrouwen die ten onrechte worden gerustgesteld. Zij krijgen een kind met het syndroom van Down terwijl ze dachten in verwachting te zijn van een gezond kind.

De Gezondheidsraad stelt dat de huidige praktijk, waarbij prenatale diagnostiek alleen mag worden aangeboden aan vrouwen boven de 36 jaar leidt tot een ongewenste tweedeling. Jongere vrouwen krijgen, ondanks hun lagere risico, de meeste kinderen met een afwijking omdat zij in aantal de zwangere vrouwen van 36 en ouder ver overtreffen. Dus is het volgens de Gezondheidsraad beter screening aan alle vrouwen aan te bieden.

Kleiverda weerlegt in Medisch Contact die argumenten. "Vergeten wordt dat ook in andere screeningsonderzoeken, zoals op baarmoederhalskanker en borstkanker, het onderzoek niet wordt aangeboden aan alle vrouwen, maar al leen aan vrouwen boven een bepaalde leeftijd. Bij die keuze spelen de grootte van het risico en de gevoeligheid van de testen eveneens een belangrijke rol. Borstkankerscreening heeft bijvoorbeeld slechts plaats bij vrouwen boven de 50 jaar, terwijl 25 tot 30 procent van de borstkankers bij jongere vrouwen wordt vastgesteld."

Prenatale screening moet niet als doel hebben zo veel mogelijk foetussen met het syndroom van Down op te sporen, maar prenataal kansberekeningsonderzoek kan soms wel een antwoord bieden op de vraag van een individuele, ongeruste zwangere, stelt Kleiverda. Dit onderzoek dient volgens haar dus niet aan de hele populatie zwangere vrouwen te worden aangeboden. Een opvallend standpunt, want de gynaecologe staat bekend om haar pro-abortusstandpunt. Ze was onder meer betrokken bij de abortusboot.

Van Beest proeft in de rapporten van de Gezondheidsraad over prenatale screening het streven naar een perfect vangnet voor kinderen met een aangeboren afwijking. "Het is een soort "search and destroy mission": opsporen wat niet goed is, en dat dan ook uitschakelen, dat is de tendens die ik bespeur. Er wordt met grote inzet gewerkt aan de verdere verfijning van het opsporingsonderzoek. Welke afwijkingen zullen er nog meer volgen?"

Informatiefolder
Tijdens het algemeen overleg in de Tweede Kamer, afgelopen dinsdagmiddag, kwam de mogelijkheid ter sprake van het aanbieden van een informatiefolder over prenatale screening aan alle zwangeren. Ross werkt in samenwerking met de beroepsgroepen aan zo'n folder. Van Beest vindt niet dat zo'n folder automatisch aan alle zwangere vrouwen moet worden aangeboden. "Als je de autonomie van de vrouwen prioriteit geeft, dan moeten vrouwen zelf zo'n folder aanvragen. Als je als verloskundige of als gynaecoloog de folder geeft, heeft dat impliciet de boodschap in zich: screening zal wel goed zijn."

Ook de inhoud van de informatiefolder is volgens Van Beest heel belangrijk. "Het moet gaan om heel vrijblijvende informatie. Duidelijk zal ook moeten doorklinken dat het gaat om een kind in het begin van de ontwikkeling en niet slechts om een klompje cellen. De bestaande folder over de tripeltest bijvoorbeeld is erg technisch en sturend."

In de pijplijn zitten plannen om vrouwen standaard een tweede echo aan te bieden bij een zwangerschapsduur van twintig weken. De beroepsverenigingen van verloskundigen en gynaecologen hebben daarover vorig jaar overeenstemming bereikt. Als de kwaliteitsnormen klaar zijn, gaat er binnen afzienbare tijd een aanvraag de deur uit voor een vergunning in het kader van de Wet bevolkingsonderzoek, verwacht Adja Waelput van de Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen.

Defensieve geneeskunde zou volgens Van Beest een rol kunnen spelen. "De zaak-Kelly heeft flinke gevolgen gehad. Dat meisje werd met een ernstige handicap geboren. De moeder had de verloskundige verteld dat er in de familie een chromosomale afwijking voorkwam, maar er werd geen prenatale diagnostiek verricht. De rechter veroordeelde daarop het ziekenhuis. Je proeft in het veld toch een zeker angst om een aandoening te missen en daarop aangesproken te worden."

Van Beest denkt dat het moment van een tweede echo bij twintig weken niet toevallig is gekozen. "Afwijkingen aan hart, nieren en blaas zijn dan al goed zichtbaar. Je kunt desgewenst de zwangerschap afbreken, nog net voor de 24-wekengrens. Daarmee voorkom je een late zwangerschapsafbreking met de rompslomp die daarbij hoort. Ik zie het als een tweede fuik. Tenzij dit het geschiktste tijdstip zou zijn om een behandeling te starten. Maar behandeling van een kind in de baarmoeder is nog verre toekomstmuziek."

KADER

Onderzoek tijdens zwangerschap:

Hieronder volgen diverse onderzoeken op het gebied van prenatale screening en diagnostiek. Alleen de termijnecho staat daarbuiten, omdat die een ander doel heeft.

Termijnecho: Echo-onderzoek bij een zwangerschapsduur van ongeveer drie maanden (elf tot veertien weken). Belangrijkste doel is het bepalen van de precieze zwangerschapsduur, kijken naar de hartactie, het vaststellen of er sprake is van een meerlingenzwangerschap en de plaats van de vrucht: binnen- of buiten de baarmoeder. Dit onderzoek heeft plaats bij 90 procent van de vrouwen.

Tripeltest: Een test waarbij in de vijftiende tot de negentiende zwangerschapsweek bloed van de moeder wordt afgenomen. Dit wordt onderzocht op bepaalde stoffen. Daarmee wordt de kans bepaald op een kind met het syndroom van Down of een open ruggetje. De test is niet erg nauwkeurig. De Gezondheidsraad ziet daarom meer in de combinatietest en wil de tripeltest reserveren voor vrouwen die te laat zijn voor de combinatietest.

Nekplooimeting: Geavanceerd echo-onderzoek door een speciaal opgeleide echoscopist bij een zwangerschapsduur van elf tot veertien weken. De hoeveelheid vocht in het nekje van de foetus, de zogeheten nekplooi, zegt iets over afwijkingen. Hoe meer vocht er aanwezig is, hoe meer kans op een aangeboren afwijking, zoals het syndroom van Down. Een nekplooi dikker dan 3 millimeter wijst op een verhoogd risico. De Gezondheidsraad zou graag zien dat deze test standaard bij alle zwangeren wordt uitgevoerd. Daarvoor moeten extra echoscopisten worden opgeleid. Zij werken in medische centra met geavanceerde echo-apparatuur.

Vroege dubbeltest: Een bloedonderzoek naar een eiwit en een hormoon bij tien à elf weken zwangerschap. De test geeft aan of er een verhoogd risico bestaat op het syndroom van Down.

Combinatietest: Deze test bestaat uit de (vroege) dubbeltest gevolgd door een nekplooimeting. De Gezondheidsraad noemt de combinatietest in het jongste advies de beste methode om prenataal te screenen op het syndroom van Down en andere aandoeningen ten gevolge van afwijkingen in het erfelijk materiaal (chromosomen). De combinatietest zou volgens de raad plaats moeten hebben rond de negende zwangerschapsweek. Eerst staat een informerend gesprek met de zwangere op de rol. Wil ze zich laten testen dan volgt een dubbeltest in week tien of elf en een nekplooimeting bij twaalf weken zwangerschap. Geeft de combinatietest een verhoogd risico aan op het syndroom van Down, dan kunnen vrouwen besluiten tot een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Eerste trimesterecho: Verzamelnaam voor echoscopisch onderzoek rond twaalf weken zwangerschap. Daarbij wordt gescreend op het syndroom van Down door middel van de nekplooimeting en, als de vrouw daarom vraagt, op anencefalie, waarbij de hersenen grotendeels ontbreken. Dit ernstige neuraalbuisdefect is al in de vroege zwangerschap te zien. Dat geldt niet voor een open ruggetje (spina bifida). Dat is met behulp van echo-onderzoek niet voor de achttiende zwangerschapsweek te zien.

Tweedetrimesterecho: Een uitgebreide echo tussen de 18e en de 21e zwangerschapsweek, waarbij vooral gekeken wordt naar een open ruggetje. Door de verbetering in kwaliteit van het ultrageluidonderzoek zijn rond de twintigste week ook andere ernstige aangeboren aandoeningen prenataal op te sporen, zoals afwijkingen aan hart en nieren. De gezamenlijke beroepsorganisaties van gynaecologen, verloskundigen en huisartsen hebben besloten de tweedetrimesterecho standaard aan te gaan bieden. Als de kwaliteitsnormen klaar zijn, gaat er binnen afzienbare tijd een vergunningaanvraag naar het ministerie van Volksgezondheid in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO).

Vruchtwaterpunctie: Onderzoek van het vruchtwater op erfelijk materiaal van het kind. Dit onderzoek wordt meestal uitgevoerd in de vijftiende en de zestiende zwangerschapsweek. Via een dunne naald door de buikwand zuigt de gynaecoloog wat vruchtwater op. Ook kan het gehalte aan een bepaald eiwit worden gemeten. Als dit sterk is verhoogd, wijst dit op een open ruggetje. Bij 1 op de 100 vrouwen volgt na vruchtwateronderzoek een spontane abortus.

Vlokkentest: Onderzoek van de baarmoederkoek (placenta). Via de vagina of buikwand neemt de gynaecoloog na elf of twaalf weken zwangerschap een klein stukje weefsel weg van de placenta. Dit geeft informatie over erfelijke afwijkingen, maar niet over een open ruggetje. Bij 1 op de 100 vrouwen volgt na de vlokkentest een miskraam.