Het gaat daarbij om bijvoorbeeld de ziekte van Huntington, taaislijmziekte of erfelijke spierziekten. Als in de weggehaalde cel een afwijking wordt gevonden, volgt vernietiging van het embryo. Wanneer het goed wordt bevonden, wordt het embryo bij de moeder in de baarmoeder ingebracht.
Voorstanders van deze techniek zeggen dat zo veel leed wordt voorkomen, onder meer doordat abortus in een later stadium niet meer nodig is. Tegenstanders stellen, veelal op grond van Bijbelse argumenten, dat ook vernietiging van een embryo neerkomt op het doden van menselijk leven in zijn prilste vorm.
In Nederland heeft alleen de Stichting Klinische Genetica Zuidoost-Nederland, die in Maastricht opereert vanuit het AzM, een vergunning voor preïmplantatie genetische diagnostiek. Prof. dr. Nick Macklen van het UMCU verwacht dat door de samenwerking er binnenkort 200 onderzoeken per jaar kunnen worden gedaan. Nu is dat de helft.
In Utrecht wordt één cel van het ivf-embryo afgenomen zonder dit te beschadigen. Die cel wordt vervoerd naar Maastricht waar onderzoek uitwijst of er genetische afwijkingen aanwezig zijn. Deze constructie maakt dit onderzoek toegankelijker voor paren uit het noorden en het midden van Nederland. Momenteel komt de overgrote meerderheid van de onderzochte paren uit Noord-Brabant en Limburg, aldus Macklen. Alleen paren bij wie deze afwijkingen in de familie voorkomen, komen in aanmerking voor deze aanpak.
In het ivf-centrum van het VUmc in Amsterdam gebeurt momenteel ook onderzoek naar pre-implantatie genetische screening (PGS). Daarbij wordt het aantal chromosomen bepaald met behulp van een nieuwe techniek waarbij binnen een etmaal het hele genetische systeem kan worden gescreend op afwijkingen in het aantal chromosomen.
Dit onderzoek heeft nu nog plaats met commercieel verkrijgbare, speciaal voor onderzoek gekweekte cellen. Als de techniek goed werkt, zal worden overgegaan op restembryo’s die zijn afgestaan voor wetenschappelijk onderzoek, zo meldt het VUmc op zijn website.