18-03-2008 13:38
| W. van Hengel
Zijn opa en zijn vader zijn huisarts. Als kind gaat hij al met pa mee als deze patiënten bezoekt. Medische informatie krijgt hij op die manier bijna met de paplepel ingegoten. Het is dan ook geen wonder dat George Huntington besluit in de voetsporen van zijn vaderen te treden.
Huntington studeert medicijnen aan de universiteit van Columbia in New York. In 1871, op 21-jarige leeftijd, haalt hij zijn artsenbul en vestigt hij zich als huisarts in het provinciestadje East Hampton op Long Island, ruim 100 kilometer ten oosten van New York.
Nog geen jaar later houdt Huntington een lezing over een bijzondere neurologische aandoening aan de toenmalige Meigs en Masonacademie voor geneeskunde in het plaatsje Middleport in de staat Ohio. Veel van de informatie is gebaseerd op wat hij in zijn jonge jaren van de ziekte heeft gehoord en gezien.
Huntington in zijn lezing: „Rond 1856 reed ik met mijn vader in onze koets over een landweg. In een bos zagen we twee vrouwen die vreemde bewegingen maakten, alsof ze, arm in arm gehaakt, voortdansten tot ze er bij neer zouden vallen. Ze trokken ook rare grimassen. Ik was blij dat ik niet alleen was, want het was griezelig om te zien. Mijn vader liet het paard stoppen en maakte een praatje met de vrouwen.”
Als ze weer doorrijden, legt zijn vader hem uit wat er met de vrouwen aan de hand is. „Het zijn gewone mensen, zoals jij en ik. Maar ze hebben een ernstige ziekte, die in hun familie zit. Ze kunnen er niets aan doen. Als ze ouder worden begint het opeens, bij de een wat eerder dan bij de ander. En soms krijgt een familielid het helemaal niet. Het is voor hen dus altijd afwachten of ze door de ziekte zullen worden getroffen. Bij ons in de familie zit het niet. Jij en ik, maar ook je moeder en je broertje, wij zullen het niet krijgen.”
Huntington omschrijft de ziekte in zijn lezing als een erfelijke aandoening die zich op volwassen leeftijd geleidelijk manifesteert en die ten slotte neigt naar dementie. Nauwkeurig beschrijft hij de onwillekeurige, abnormale bewegingen van de patiënten, de onbedwingbare grimassen die ze trekken en de voortschrijdende gedragsverandering. Ten slotte wijst hij op het gebrek aan kennis voor wat betreft de oorzaak en de behandeling van de ziekte.
Dat gebrek aan kennis had in de eeuwen ervoor tot gevolg dat nogal wat lijders aan de ziekte werden veroordeeld voor hekserij en bezetenheid. Later onderzoek wees overigens uit dat de families in de staat New York met de aandoening afstamden van twee broers die afkomstig waren uit Bures in Essex (Engeland) en die rond 1630 naar de VS waren geëmigreerd. Bij zo’n duizend nakomelingen van deze pioniers openbaarde zich in de eeuwen daarna de ziekte.
De lezing van Huntington krijgt een goed onthaal onder de aanwezige collega’s. Zij adviseren hem zijn gegevens te publiceren. Dat gebeurt twee maanden later, op 15 april 1872, in een Amerikaans medisch tijdschrift onder de titel ”On chorea”. Het woord chorea is afgeleid van het Grieks en betekent dansen. Het verwijst naar de vreemde dansbewegingen die Huntington zag bij de lijders aan de ziekte.
In de VS, maar ook in Europa, reageren artsen verrast op de publicatie. De Canadese medisch historicus William Osler roemt het manuscript van Huntington als zeer overzichtelijk, nauwkeurig en duidelijk, toentertijd „een zeldzaamheid in de geneeskundige geschiedenis.” Dr. William Browning uit Brooklyn in New York vindt dat de aandoening voortaan moet worden aangeduid als ziekte van Huntington. Nog datzelfde jaar verschijnt er een samenvatting van de publicatie voor Europese artsen in een medisch jaarboek. Zij raken eveneens in de aandoening geïnteresseerd, die ze al snel aanduiden als ”Chorea van Huntington”.
Toch is Huntington niet de eerste geweest die over de aandoening schrijft. Een collega uit het plaatsje Setesdal in Noorwegen, Johan Christian Lund, publiceert er al over in 1859, eveneens zeer volledig en nauwkeurig, inclusief de mentale achteruitgang waarmee de aandoening gepaard gaat. Zijn publicatie krijgt echter geen internationale aandacht en is vrijwel zeker ook niet bekend bij Huntington. Het artikel werd pas honderd jaar later, in 1959, in het Engels vertaald.
De kennis over de ziekte van Huntington is door de jaren heen sterk toegenomen. Zo is intussen bekend dat de aandoening wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het vierde chromosoom. Dat resulteert later in het leven in de afbraak van cellen in bepaalde delen van de hersenen. Als een van de ouders gendrager is, hebben zonen of dochters 50 procent kans de ziekte te krijgen. Bij de kleinkinderen is dit 25 procent. Als kinderen de aandoening niet erven, dan krijgen ze de ziekte niet en geven ze deze ook niet door aan het nageslacht.
Sinds 1993 kan de aandoening door middel van een DNA-test worden vastgesteld. In het kader van prenatale diagnostiek is een positieve uitslag bij vele paren niet zelden reden voor abortus provocatus. Met pre-implantatie genetische diagnostiek kan in een ivf-procedure een embryo zonder huntington-gen worden geselecteerd en in de baarmoeder worden geplaatst. De consequentie is dat eventuele embryo’s met het huntington-gen worden vernietigd.
De ziekte van Huntington is dominant. De gendrager krijgt de aandoening zeker. De ziekte openbaart zich gewoonlijk tussen het dertigste en het vijftigste levensjaar. Het voortschrijdende ziekteproces kan wel twintig jaar duren. De behandeling is gericht tegen de symptomen; artsen kunnen de oorzaak niet wegnemen. Er zijn in Nederland zo’n 1400 patiënten met de ziekte en naar schatting 4000 tot 10.000 mensen hebben de aandoening mogelijk onder de leden.
Meer informatie: www.allesoverhuntington.nl.
Naam: George Huntington
Geboortedatum: 9 april 1850
Sterfdatum: 3 maart 1916
Nationaliteit: Amerikaans
Religie: Christelijk
Vernoeming: Ziekte van Huntington
